Nie pozwólcie jej zgasnąć. Rodzice walczą o lek na SMA

Czytaj dalej
Fot. Archiwum prywatne
Jolanta Gromadzka-Anzelewicz

Nie pozwólcie jej zgasnąć. Rodzice walczą o lek na SMA

Jolanta Gromadzka-Anzelewicz

Mama 4,5-letniej Karolinki z Pomorza błaga premier Beatę Szydło o lek dla ciężko chorej córeczki. Do jej apelu przyłączają się rodzice z całej Polski dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Polskie prawo odmawia chorym dzieciom leku, z którego mali pacjenci z innych krajów UE mogą już korzystać.

Choć ma dopiero cztery i pół roku, zna już prawie wszystkie literki. Bierze kredkę w rączkę i mozolnie kaligrafuje swoje imię i nazwisko - Karolinka Materna. Nie wiadomo jednak, jak długo jeszcze będzie w stanie utrzymać kredkę paluszkami. Coraz częściej mięśnie nie reagują na polecenia. To główny objaw rdzeniowego zaniku mięśni, w skrócie zwanego SMA.

Jeszcze pół roku temu dziewczynka sama siadała. Po ospie, którą przeszła dwa lata temu, jej stan się pogorszył. Przykryta w łóżeczku kołdrą, nie jest już w stanie sama się przewrócić na drugi bok. Nikt nie potrafi przewidzieć, jak szybko choroba będzie postępowała. Kilka miesięcy temu okazało się jednak, że rozwój tej nieuleczalnej dotąd choroby można zahamować.

Naukowcy opracowali pierwszy skuteczny lek na SMA o nazwie nusinersen. Lek aktualnie jest w fazie rejestracji. Problem w tym, że Karolinka nie może czekać, aż ten proces się zakończy. Bo scenariusz zwykle jest taki sam. Kolejno osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Dziecko umiera.

Nie pozwólcie jej zgasnąć. Rodzice walczą o lek na SMA
Archiwum prywatne

Nie sprężynowała

- Kiedy córeczka się urodziła, nic nie wskazywało na to, że jest chora - pisze w liście do premier Beaty Szydło mama Karolinki - Małgorzata Materna z Karwic, w powiecie sławieńskim. Początkowo rozwijała się znakomicie, wcześnie trzymała główkę, zaczęła raczkować, podnosić do poziomu klęku podpartego. Miała około roku, gdy jej rozwój fizyczny się zatrzymał. W trakcie bilansu zdrowia pediatra zauważył, że mała nie „sprężynuje”. Gdy chwycił ją pod pachy, to się nie odbijała. Niepokój lekarza udzielił się rodzicom. Rozpoczęli wędrówkę po gabinetach. Ktoś poradził im, by pojechali do Warszawy, do Poradni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, ale okazało się, że przyjmuje ona dzieci dopiero od trzeciego roku życia.

W końcu, za radą lekarki ze szpitala w Słupsku, trafili do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, do dr Jolanty Wierzby. - Pobraną od Karolinki krew wysłano do Warszawy. Po miesiącu, najtrudniejszym chyba w naszym dotychczasowym życiu, przyszedł wynik - wspomina Małgorzata. - Nie było wątpliwości: to było SMA.

- Od tamtej chwili oboje z mężem walczymy - o każdy jej, nawet najmniejszy, ruch, nasza doba wypełniona jest po brzegi rehabilitacją, pionizacją, masażami, ćwiczeniami oddechowymi, konsultacjami, kontrolami. A musi się też znaleźć miejsce na pracę zawodową, wszystko po to, aby doczekać leku, który ocali życie naszemu dziecku.

Uszkodzony gen

- SMA to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym - tłumaczy dr n. med. Maria Jędrzejowska z Zespołu Nerwowo-Mięśniowego Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. - W chorobie tej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni. Wskutek tego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. SMA przebiega szybciej lub wolniej, w zależności od typu. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

- U starszych dzieci choroba zwykle przebiega łagodniej - dodaje dr Jędrzejowska. - Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się. Jak na ironię - czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

- SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady, a tak jest w przypadku mamy i taty Karolinki, ryzyko, że ich dziecko będzie miało SMA, sięga aż 25 proc. Ile polskich dzieci choruje na SMA - dokładnie nie wiadomo. - Szacuje się, że co roku rodzi się w Polsce około 50 obciążonych tym genem dzieci - dodaje dr Jędrzejowska. Nie jest znane skuteczne lekarstwo na rdzeniowy zanik mięśni, aczkolwiek w wielu krajach świata trwają zaawansowane badania nad lekiem. Pierwszy z nich, nusinersen, jest aktualnie w fazie rejestracji w Europie i w Stanach Zjednoczonych. Trudno przewidzieć, jak długo ta procedura potrwa. Skupieni wokół Fundacji SMA rodzice chcieliby już z niego korzystać. Problem w tym, że polskie prawo farmaceutyczne takiej możliwości nie przewiduje.

Nie pozwólcie jej zgasnąć. Rodzice walczą o lek na SMA
Archiwum prywatne

Pierwszy skuteczny lek

Ostatnia faza badań klinicznych nusinersenu zakończyła się jesienią tego roku. Lek został uznany za skuteczny, zdecydowano więc, że kolejne badania nie są już potrzebne.

- Jednocześnie firma ogłosiła uruchomienie tak zwanego programu wczesnego dostępu do leku (tzw. Compassionate Use) dla pacjentów z formą ostrą SMA I, czyli najcięższą postacią tej choroby - tłumaczy dr Maria Jędrzejowska. Takich pacjentów jest w różnych krajach bardzo dużo. W zależności od wielkości kraju - 1000 osób, 1500. W Polsce - kilkaset. Według stanu na październik 2016 roku, wszystkie niemowlęta biorące udział w badaniu osiągają kolejne etapy rozwoju motorycznego; dwoje jest w stanie stać samodzielnie.

W Polsce nusinersen otrzymały tylko bliźniaki z Warszawy, ale w ramach zwyczajnego trialu lekowego, czyli próby lekowej presymptomatycznej - gdy choroba jeszcze się nie ujawniła. W efekcie lek dostały dzieci, które jeszcze nie miały objawów choroby, a mają starsze rodzeństwo - brata lub siostrę chorą na SMA. - Wyniki okazały się rewelacyjne - twierdzi dr Jędrzejowska. Kamila Górniak, współzałożycielka fundacji, mama siedmioletniego Sebastiana, dodaje: efekty działania tego leku oceniamy w kategoriach cudu. Bliźniaki, których starsza siostra z SMA jest już na respiratorze, mają rok i rozwijają się dobrze. W Niemczech, Francji, Włoszech lek dostają już dzieci w ramach procedury przedrejestracyjnej. Nasze nie mogą z niej korzystać, bo polskie prawo farmaceutyczne takiej procedury nie przewiduje.

Listy do pani premier

Akcję pisania listów do premier Beaty Szydło rodzice z całej Polski skupieni wokół Fundacji SMA rozpoczęli w październiku tego roku. - Wysłaliśmy już w sumie ponad 20 tysięcy listów - szacuje Kamila Górniak. Wśród ich autorów są nie tylko rodzice i dzieci, ale również wszyscy, którzy wiedzą, co to za okrutna choroba.

O co prosimy panią premier? - O to, by nasze dzieci mogły korzystać z terapii na SMA w ramach procedury wczesnego dostępu. Właśnie trwają prace nad nowym prawem farmaceutycznym, zapis, który to umożliwia, powinien się w nim znaleźć - wyjaśnia Kamila Górniak. - Porosimy też o to, by nusinersen był w przyszłości refundowany. To lek bardzo drogi, nikogo z nas nie będzie na niego stać. Prosimy też o spotkanie z panią premier.

Odpowiedziało MZ

Na reakcję pani premier czekali wiele tygodni. W końcu przyszła odpowiedź, ale z... Ministerstwa Zdrowia. Czytamy w niej m.in.: „Odnosząc się do kwestii terapii lekami stosowanymi w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, uprzejmie informujemy, iż zgodnie z obecnym stanem wiedzy medycznej nie jest znana skuteczna technologia lekowa na SMA. Jakkolwiek w wielu krajach świata trwają intensywne badania”. Na temat refundacji nusinersenu resort nie chce się wypowiadać, bo lek nie jest na terenie RP zarejestrowany.

Zdaniem rodziców, ten list z Ministerstwa Zdrowia niczego nie wyjaśnia. - Jeżeli urzędnicy myślą, że ta odpowiedź zakończy naszą akcję, to są w błędzie - mówią rodzice. - Chcemy spotkania z panią premier. - Kiedy mieliśmy diagnozę, był wyrok i strach o jutro, dziś jest lek, ale strach pozostał, czy będzie dostępny dla nas - pisze w liście do Beaty Szydło Małgorzata Materna, mama Karolinki. - Błagam o szansę dla mojej córeczki, proszę, nie pozwólcie Jej zgasnąć. Proszę dać szansę również innym dzieciom z SMA, które dopiero przyjdą na świat.

LIST KAROLINKI:
Szanowna Pani Beata Szydło, Prezes Rady Ministrów RP.

Nazywam się Karolinka. Mam 4 lata. Choruję na SMA i dlatego nie mogę chodzić i biegać jak inne dzieci, nie lubię swojej lewej nóżki - jest słabsza od prawej, bo ma przykurcz. Mama mówi, że jedna i druga jest kochana. Chodzę do przedszkola, dzieci pytają mnie, dlaczego jeżdżę na wózku, a ja odpowiadam, że mam chore nóżki, ale mama mówi, że jak szybko pojawi się lek, to będę zdrowa, codziennie się o to modlę. Mam tyle marzeń, potrafię śpiewać, nawet potrafię tańczyć - rączkami, choć czasami nie słuchają się mnie. (...) Lubię bujać się na bujawce, aż do nieba. Najważniejsze to chciałabym być zdrowa. (...)

Jolanta Gromadzka-Anzelewicz

Dodaj pierwszy komentarz

Komentowanie artykułu dostępne jest tylko dla zalogowanych użytkowników, którzy mają do niego dostęp.
Zaloguj się

plus.gazetawroclawska.pl

Polska Press Sp. z o.o. informuje, że wszystkie treści ukazujące się w serwisie podlegają ochronie. Dowiedz się więcej.

Jesteś zainteresowany kupnem treści? Dowiedz się więcej.

© 2000 - 2019 Polska Press Sp. z o.o.